Развитие генетики как науки, постоянное накопление знаний о генетике, расширение реальных и потенциальных сфер использования генетических знаний актуализируют вопрос о создании генетического паспорта. Термин «генетический паспорт человека» понимается специалистами неоднозначно. Некоторые коллеги указывают на то, что термин «паспорт» подразумевает обязательность. Но когда мы говорим о генетическом паспорте, то, согласно золотому стандарту биоэтики, подразумевается, что человек дает добровольное информированное согласие на взятие у него генетического материала и его обработку. Добровольное согласие означает, что человек передает свой биологический материал и возможность распоряжения информацией, которая из него извлечена, без всякого внешнего принуждения. Информированность означает, что перед взятием биологического материала гражданину предоставлена вся имеющаяся у специалистов на данный момент информация о том, как будет использоваться его генетический материал.
Однако даже с понятием добровольности и информированности, если мы говорим о генетическом паспорте, возникают проблемы. Во-первых, не очень понятно, что такое генетический паспорт. До сих пор нет единого мнения среди специалистов. Под генетическим паспортом может пониматься та информация, которая извлечена из генетического материала человека после соскоба, например, с внутренней поверхности щеки. Этой информации будет достаточно, чтобы определить уникальную генетическую особенность конкретного человека и использовать эти данные для идентификации. Подобно тому как документ однозначно определяет свою принадлежность конкретному человеку, генетический след, своего рода ДНК-дактилоскопия, позволяет определить человека.
Мало использовать генетический материал, для того чтобы прогнозировать распространенность генетических патологий в масштабе популяции или предсказывать развитие системы здравоохранения. Поэтому есть второе понимание генетического паспорта — как извлечение биологической информации, но в этом случае уже потребуется кровь или слюна, а самое главное, существенно расширяется объем информации, которая будет получена. Кроме индивидуальных маркеров можно определить наличие у человека генетических патологий, например конкретных мутаций. Определить даже те патологии, которые имеются на уровне генома, но могут быть проявлены в достаточно зрелом возрасте — например, в сорок лет или в старости.
Такой генетический паспорт имеет в своем применении более расширенные функции. В нем заинтересован не только сам человек, когда он, например, планирует рождение детей и озабочен вопросами их здоровья. В информации заинтересовано государство, потому что для него сбор генетических сведений о гражданах в популяционном масштабе становится механизмом для совершенствования системы здравоохранения. Появляется возможность более рационально планировать ресурсы системы здравоохранения, когда понятно, с какой вероятностью какой процент населения может нуждаться в определенных медикаментах и в медицинской помощи определенного профиля.
Заинтересованность государства поддерживают еще несколько стейкхолдеров и институтов, заинтересованных в генетической паспортизации, — например, агенты системы медицинского страхования, а также работодатели, заинтересованные в оценке состояния здоровья конкретных работников. В некоторых странах мира запрещено проводить генетическое тестирование, которое имеет целью определение положительного или отрицательного решения при приеме на работу. Некоторые страны, несмотря на зафиксированные противоречия между индивидуальными и коллективными интересами в вопросах генетической паспортизации, уже встали на этот путь. Например, известный проект генетической паспортизации реализован в Эстонии. Такой же масштабный, охватывающий всю популяцию проект реализован в Исландии. Различие двух проектов состоит в способе получения генетического материала.
Исландия пошла по пути принятия решений о создании популяционных данных о генетике на уровне парламента. Граждане Исландии не давали индивидуальных добровольных информированных согласий. Более того, создание этого популяционного банка хранения генетической информации и усилия по его обработке проводятся на средства частных инвесторов, которые получили не только доступ к генетическому материалу целой популяции, но и право на его использование в разных направлениях — как научных, так и прикладных. Поэтому для каждой конкретной страны, которая встает на путь генетической паспортизации своих граждан, возникает в первую очередь вопрос о том, что будет подразумеваться под генетическим паспортом и как конкретно будут разрешаться возможные противоречия и проблемы между индивидуальными интересами гражданина и общественными направлениями использования генетических данных.
Приведу несколько примеров таких проблем. Достаточно проблемно является получение информированного согласия от гражданина, который передает свой генетический материал здесь и сейчас, но использоваться информация об этом генетическом материале будет завтра. Например, наука заинтересована в том, чтобы обрабатывать информацию о геномах по разным параметрам, ведь в будущем может быть выявлена связь между генетическими особенностями и разными соматическими заболеваниями, которые имеют биологическую основу, но в зависимости от среды, особенностей питания и образа жизни по-разному проявляются. Возможно, сейчас эти закономерности не открыты, но их могут открыть в будущем. Спросить у человека о возможности использовать его материал для будущих исследований подчас нет возможности, потому что сама наука еще не сформулировала те научные задачи, для решения которых мог бы помочь генетический материал конкретных граждан.
Если мы говорим о генетике, то данное конкретным человеком согласие ведет к получению информации, значимой не только для него самого, а, например, для его генетических родственников. Возникают проблемы, которые обязательно требуют решения: в праве ли человек, получив информацию о наличии у него генетических патологий, требовать сокрытия этой информации или, наоборот, ее раскрытия для кровных родственников, которые не дали согласия на индивидуальный забор генетического материала и его обработку? Особенность генетических знаний состоит в том, что это фрагмент человеческой телесности, принадлежащий ему без сомнения, но, с другой стороны, это то, к чему имеет отношение весь кровный род человека. Поэтому появляется идея вынести регулирование обращения с генетическими данными в отдельный законодательный пул регулирующих принципов либо специально разрабатывать биоэтическое регулирование работы с генетическим материалом.
Еще одна проблема — это охрана генетической информации от несанкционированного доступа третьих лиц. Например, в Российской Федерации по действующему законодательству генетическая информация относится к персональным данным человека. С одной стороны, это государственные гарантии доступа к этой информации через определенные процедуры. Но с другой стороны, это некоторые бюрократические препятствия, для того чтобы среди ученых, среди научных коллективов и институций был свободный обмен информацией. Наука заинтересована в масштабных популяционных данных, и без добровольного информированного согласия больших групп людей будет очень трудно выявить популяционные закономерности и обеспечить выполнение того функционала, ради которого создается генетический паспорт. В сфере правового регулирования доступа к генетической информации еще есть лакуны, которые должны обсуждаться.
В качестве еще одной проблемы следует обозначить тенденцию генетизации как частного проявления медикализации общества, когда многие проблемы начинают связывать с развитием генетических знаний. Надо очень четко зафиксировать, что генетический паспорт не позволяет говорить о прогнозе успешности, интеллектуальности человека, спортивных и музыкальных достижениях, особенностях проявления его в сфере творчества. С генетическим паспортом не стоит связывать надежды на прогноз количественных поведенческих признаков человека, которые в значительной степени зависят не только от генов, но и от среды. В связи с недостаточно высоким уровнем генетических знаний, отсутствием достаточного количества специалистов для интерпретации конкретных генетических знаний есть опасность стигматизации отдельных членов общества по генетическим маркерам. Есть опасность перекладывания на генетический паспорт тех прогнозных функций, которые он на данном этапе развития науки решить не может. Поэтому генетическая паспортизация нуждается не только в объединении усилий специалистов самых разных направлений, но и в формировании определенного общественного отношения к возможностям использования генетического материала.
Генетическая паспортизация определяет некоторый образ будущего, как люди видят перспективы улучшения себя, допускает ли общество мысль о том, что генетический уровень человека может стать объектом манипулирования, а не только изучения. Поэтому генетическая паспортизация сегодня — это одна из тем, которые на теоретическом и прикладном уровне фактически бросают вызов всему комплексу социогуманитарных и естественных наук.
Брызгалина Елена Владимировна, кандидат философских наук, заведующая кафедрой философии образования философского факультета МГУ, специалист по философским проблемам биологии и медицины
Источик: Постнаука